Grunnleggende genetikk

Alle normale celler i mennesket inneholder 46 kromosomer. Kromosomene finnes i cellekjernen og utgjør personens arvemasse. De består av lange dobbeltstrenger av DNA (deoxyribonucleic acid, eller på norsk deoxyribonucleinsyre), som består av et sukker (ribose) og fire forskjellige nitrogenholdige baser.

De fire nitrogenbaser kan kombineres på uendelig mange måter, og kroppen kan lese kodingen, og ut fra denne instruksjonsboken sette sammen forskjellige proteiner.

Den informasjonen som finnes i DNA-en din, forteller altså om hvordan du skal dannes!

Cellekjernen har altså 46 kromosomer. Men det er mer korrekt å tale om 23 par.

Vi får nemlig 23 kromosomer fra mor og 23 kromosomer fra far, og for 22 av parene er kromosomene nesten like. De gir lik informasjon og de samme typer egenskaper, som øyenfarge eller hårfarge.

Det tjuetredje kromosomparet er derimot ikke et ordentlig par, i det minste ikke for gutter/menn. Dette paret består av to X-kromosomer hvis man er kvinne og et X- og et Y-kromosom hvis man er mann.

Y-kromosomet er betydelig mindre enn X-kromosomet, noe som betyr at visse gener ikke er med. En mann er derfor bare ett sett av disse genene, og vil alltid få egenskapene som kommer fra X-kromosomet (det er derfor menn oftere er fargeblinde eller blir blødere).

Det er også verdt å nevne at vi også har DNA utenfor cellekjernen, i mitokondriene (cellens energisentral). Denne DNA-en arves kun fra moren, ettersom sædcellene er for små til å inneholde mitokondrier.

Kjøp folsyre - folat her

Kjøp folat her

Kjønnsceller

Som sagt inneholder alle normale celler i mennesket 46 kromosomer. Men når det dannes kjønnscelle-egg hos kvinner og sædceller hos menn foregår celledelingen litt annerledes. Disse cellene inneholder derfor kun 23 kromosomer, ett fra hvert par.

Det er forskjellig hvilke celler som ender opp sammen, og derfor kan søsken være veldig forskjellige, selv om de har samme mor og far.

Når egget og sædcellene møtes, smelter de sammen, og alle 23+23 =46 kromosomer samles i en ny cellekjerne. Et nytt individ, med gener fra både mor og far, er dannet.

Hvordan går egenskaper i arv?

Hvis vi går i detalj, og kikker på egenskaper, så har det lille nyfødte barnet altså fått ett gen-/arveanlegg fra mor og ett fra far.

Så … betyr det at barnet blir som mor eller far? Det kommer an på …

For å forklare dette må vi presentere to nye begreper: Dominant og recessiv.

Dominant betyder at noe har førsterett eller makt. Et dominant gen er derfor det som vil vinne.

Recessiv betyr vikende.

Hvis man har ett dominant og ett recessivt gen når det kommer til egenskaper, blir det altså den dominante varianten som får makten, og det er den egenskapen man får.

For at man skal få den recessive egenskapen må man ha to sett av genet, altså få det både fra mor og far.

Komplisert? Det klassiske skoleeksempel om øyenfarge forklarer kanskje en hel del –

Brune øyne har en dominant egenskap, det har vi kalt for vi B under her.

Blå øyne er recessive, og er forkortet til b under.

Hvis man har brune øyne kan man have to arveanlegg for brune øyne, altså BB, eller ett anlegg for brune og ett for blå, altså Bb. For å få blå øyne skal man ha to anlegg for det, altså bb.

Det er altså ikke nok å vite hvilke arveanlegg en brunøyd person har, men man vet derimot man at en blåøyd person kun har det recessive blå anlegget.

Kjønnscellene hos en person med gendannelsen BB vil alle inneholde det dominante genet for brune øyne. Kjønnscellene fra en med Bb kan få antigenet B eller b. Sjansen er like stor for begge utfall. Kjønnscellene fra en person med bb blir alltid b.

Hvis begge foreldrene har blå øyne, får vi krysningsskjemaet under:

bb
bbbbb
bbbbb

På den øverste raden ser vi den ene forelderens kjønnsceller. I første kolonne ser vi den andre forelderens kjønnsceller. I de fire feltene med to bokstaver, ser vi de mulige kombinasjonene.  Hver kombinasjon har like stor sannsynlighet, dvs. 25 % (en fjerdedel).

Vi ser altså at hvis både mor og far har blå øyne, så er det en 100 % sjanse for at barnet får blå øyne.

Men hva om vi har en mor med blå øyne og en far med brune øyne? Da kan faren ha enten BB eller Bb. Vi kan dermed lage to krysningsskjemaer:

Hvis faren har BB:

bb
BBbBb
BBbBb

Hvis faren har Bb:

bb
BBbBb
bbbbb

I det første tilfellet, hvor faren har BB, får barnet med 100 % sikkerhet brune øyne. I det andre tilfellet, hvor faren har Bb, er det 50 % sannsynlighet for at barnet får blå øyne og 50 % sannsynlighet for brune øyne.

Men hvis vi ikke vet på forhånd om faren er BB eller Bb, må begge varianter regnes for å være sannsynlige.

Vi har dermed 25 % sannsynlighet for blå øyne, og 75 % for brune.

Hvis paret i det andre eksemplet får et barn med blå øyne, kan vi være så godt som sikre på at faren har Bb (hvis det ikke har skjedd en mutasjon i kjønnscellen, men den muligheten ser vi bort fra her), og kan dermed heretter regne ut med en 50/50 sannsynlighet de respektive øyenfargene når paret får barn sammen.

Vær dog oppmerksom på at sjansen er den samme for hvert barn som fødes. Det produseres jo nye egg og sædceller hele tiden! Så bare fordi paret allerede har fått ett barn med blå øyne, betyr ikke det at det neste barnet ikke får brune øyne.

Hvis vi har to foreldre med brune øyne, så kan jo begge ha enten BB eller Bb. Nå blir det litt mer komplisert … Vi burde lage tre krysningsskjemaer, men vi behøver jo ikke å være eksperter i genetikk for å få barn, så jeg nøyer meg med å vise den tredje varianten av krysningsskjemaet, for å demonstrere prinsippet. Slik ser det ut hvis både mor og far er Bb.

Bb
BBBBb
bBbbb

Resultatet i dette tilfellet er altså at det er 25 % sannsynlighet for alle barna til disse foreldrene får blå øyne, og 75 % sannsynlighet for at de får brune øyne.

Egentlig er øyenfarge ikke det beste eksemplet.

Øyenfarge, og mange andre egenskaper, bestemmes ut fra flere forskjellige arveanlegg.  Men hvis vi skal blande flere gener, blir det et mye mer komplisert krysningsskjema, og det vil vi ikke begi oss ut på her.

Uansett hva det gjelder, fungerer øyenfarge utmerket til å forklare prinsippet.

Finnes det arveanlegg som fungerer så enkelt, med kun et gen involvert?

Ja, det gjør det faktisk.

Munken Mendel, som levde i 1800-tallet, demonstrerte det klart og tydelig med blomsterfarge, ertefarge og ruheten på erter.

Selv hos mennesker finnes det eksempler; Ofte handler det om sjeldne sykdommer. Sykdommen skyldes ofte et recessivt anlegg, og trer ikke frem før det kommer fra to foreldre.

Blodgrupper

Når man snakker om blodgrupper, er det først og fremst ABO-systemet, samt Rh-faktor man taler om.

Rh-systemet er et godt eksempel på når det kun er ett arveanlegg involvert, som i eksemplet over.

En person kan være Rh+ eller Rh-.

Er man Rh+ så har man en viss faktor. Genet som gir denne faktoren er dominant; vi kan kalle det D. Har man dette anlegg blir man altså Rh+.

Mangler man anlegget, dvs. at man kun har recessive anlegg, blir man Rh-

Vi kan kalle det recessive anlegget for d. De som er Rh+ kan altså være DD eller Dd. De som er Rh- er dd.

I ABO-systemet finnes det to dominante faktorer: A og B. Finnes de begge, så kommer de begge frem, 0 er det recessive anlegg.

En person som er O har OO. En person med blodgruppe AB har kun kombinasjonen AB. En person med blodgruppe A kan være AA eller AO, og en med B kan være BB eller BO. Noen eksempler på krysningsskjemaer:

AO
BABBO
OAOO

Altså hvis den ene forelderen er A og den andre er B, kan barnet få enten A, B, AB eller 0.

AA
BABAB
BABAB

Disse foreldrene er også respektivt A og B, men barna deres blir med 100 % sikkerhet AB.

OO
OOO
OOO

Hvis begge foreldrene er O, blir barnet alltid O.

ABO-systemet og Rh er uavhengige av hverandre.

Når det skjer en feil ved celledelingen …

Når det dannes kjønnsceller, skjer det først en kopiering av alt til DNA-format, slik at det finnes 2×46 motsvarende kromosomer. Deretter skjer celledelingen; det dannes fire celler med 23 kromosomer i hver.

Engang i blant skjer det en feil under denne delingen, og det kan skje på flere forskjellige måter.

De fleste medfører ikke et barn, eftersom de ikke er tilstrækkelig livsstærke. Visse varianter klarer sig dog og bliver levedygtige. Det plejer at skyldes at der er for meget DNA.

Den mest velkendte er trisomi 21 (Downs syndrom). Dette betyder at der er et kromosom for meget i kromosompar 21. Et kromosom for meget er altså fulgt med i celledelingen da kønscellen blev dannet. En person med Downs syndrom har dermed 47 kromosomer.

Der findes også andre trisomier. Det sker også at blot en lille del af et kromosom fejlagtigt følger med ved celledelingen.

Triplodi er når der er tre kromosomer i hvert par, altså 69 kromosomer. Dette kan skyldes at celledelingen har været ufuldstændig og kønscellen er endt med at indeholde 46 kromosomer.

Kjøp folsyre - folat her

Kjøp folat her