Hvert år fødes omkring 70-80 barn med Down syndrom i Norge. Ordet syndrom beskriver en gruppe symptomer eller avvik som i stor utstrekning forekommer på samme tid.
I menneskets celler finnes det en komplett sammensetning av arveanlegg. I arveanleggene, vårt individuelle DNA, finnes alle våre 46 kromosomer, som finnes inne i cellenes kjerne. Hvis noe går galt når kjønnscellene deler seg, kan et barn fødes med tre 21 kromosomer i stedet for to (ettersom det finnes et ekstra kromosom nummer 21 – derav navnet tri (tre) somi (kropp eller kromosom) 21). Denne kromosomtilstanden kalles derfor trisomi 21, og forårsaker Down syndrom.
Det ekstra kromosomet påvirker hjernens utvikling, men også en rekke andre organer. Det ekstra kromosomet som personer med Down syndrom har påvirker primært hjernens utvikling. Det er det som er årsaken til selve utviklingsforstyrrelsen. Dessuten pleier en rekke andre organer og systemer i kroppen å bli påvirket. Medisinske lidelser som ofte forekommer er hjertefeil, økt infeksjonsrisiko, synsfeil og hørselsnedsettelse. Hjernens utvikling setter en biologisk grense for hva som er mulig for en person å prestere. Men det er ikke alltid denne grensen som utgjør den største forhindringen for utviklingen hos personer med Down syndrom. Mangel på trening, i for eksempel kommunikasjon, opplevelser og erfaringer kan utgjøre en hindring for sosialt samvær. Vi kjenner faktisk grensene for hva en person med Down syndrom kan prestere.
Man ved at 95 % av alle tilfeller av Down syndrom oppstår som følge av en feildeling i kønscellerne, altså før selve befrugtningen. Man ved ikke så meget om selve mekanismen, men det er slået fast at denne fejldeling sker hyppigere jo ældre moderen er. Chancen for at barnet får Downs syndrom øges kraftigt med tiltagende alder hos moderen. Et ud af 100 børn hos 40-årige kvinder rammes af sygdommen, hvor sandsynligheden kun er 1 til 1500 hos mødre i alderen 20-24. De fleste børn med Downs syndrom fødes af mødre som er mellem 27 og 32 gamle siden den aldersgruppe repræsenterer størstedelen af børnefødsler.
Arvelighet
Ca. 2 % av barn med Down syndrom har en arvelighetsfaktor.
Hvordan stilles diagnosen?
Man kan bli tilbudt en nakkefoldsscanning/doubletest. Denne undersøkelsen kan foretas fra 11 uker og 4 dager frem til 13 uker og 6 dager. Ved en nakkefoldsscanning måles bredden av væske ved fosterets nakke. Med dette målet, sett i sammenheng med morens alder og fosterets lengde, kan man vurdere fosterets risiko for Down syndrom.
Hvis Down syndrom mistenkes hos et nyfødt barn på bakgrunn av beskrivelsen over, foretar man alltid en kromosomanalyse. Under denne undersøkelsen ser man om det finnes et kromosom 21 for mye. Dessuten undersøker man om kromosom 21 sitter sammen med et annet kromosom (ofte nummer 14), en såkalt translokasjon. Dette er tilfellet for 5 % av tilfellene av Down syndrom. Det er viktig at man oppdager denne formen for Down syndrom, ettersom risikoen for at få enda et barn med Down syndrom da er noe høyere enn 1 %.
Utseende og adferd
Mange barn med Down syndrom kan lære seg å lese og skrive. De forventes å følge de samme rutinene som andre barn, det vil i å gå i barnehage, begynne på skolen, ofte på spesialskole, få en beskyttet jobb og egen bolig, avhengig av individuelle forutsetninger. Mange kan i voksen alder klare de huslige pliktene, men trenger kanskje hjelp til matlaging og økonomi. Følelser påvirkes definitivt ikke av utviklingsforstyrrelsen. Glede, sorg, sinne og kjærlighet er menneskelige følelser som er like for alle. Det samme er behovet for nære relasjoner og nærhet.
Støtte og svar
Norsk Nettverk for Down Syndrom (NNDS) har vært på nett siden 2012, og ledes av en mor til et barn med Down syndrom. Det er et svært godt informasjons- og møtested for familier som venter eller nettopp har fått et barn med Down syndrom. Hvis du har noen spørsmål eller bare vil snakke med en annen forelder som har et barn med Down syndrom kan du finne mere informasjon på www.nnds.no.
